عمومی,گوناگون
پاورپوینت برنامه غربالگري بيماري فنیل کتونوری
تاریخچه تعریف بیماری: فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید. هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثرا
28
تعداد صفحات
ppt
فرمت
1,153
کیلوبایت
حجم فایل
25,000 تومان
قیمت فایل
فایل با عنوان پاورپوینت برنامه غربالگري بيماري فنیل کتونوری با تعداد 28 صفحه در دسته بندی عمومی,گوناگون با حجم 1,153
کیلوبایت و قیمت 25000 تومان و فرمت فایل ppt با توضیحات مختصر تاریخچه تعریف بیماری: فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید. هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثرا ...و عنوان انگلیسی Phenylketonuria screening program PowerPoint را می توانید هم اکنون دانلود و استفاده نمایید
توضیحات فایل:
دانلود پاورپوینت با موضوع برنامه غربالگري بيماري فنیل کتونوری،با فرمت ppt و در 28 اسلاید قابل ویرایش
قسمتی از این پاورپوینت :
تاریخچه
تعریف بیماری:
فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است
نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید.
هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید.
در نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl keton uria) نامیده اند.
فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان است
مصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود
اثرات تجمع فنيل آلانين و متابوليت هاي آن در خون
اختلال رشد
عقب ماندگي ذهني
این گروه از بیماری ها بصورت نوع اتوزوم مغلوب منقل می شوند.
جهش در کروموزوم 12 باعث بروز آن میشود.
بیش از 500 موتاسیون درمولکول فنیل آلانین شناخته شده
در بیماری pku هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است.
درهردوجنس بصورت یکسان دیده می شود
پدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند و
زمانی متوجه ناقل بودن می شوند که یک کودک بیمار درآن خانواده متولد شده است.
متولدین از والدین ناقل:
25%احتمال بیماربودن،
25%احتمال سالم بودن
50%احتمال سالم ناقل
Three-dimensional structure of phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme
Figure of chromosome 12 giving the approximate location of PAH on the long portion. (PAH's location is denoted by red marker).
شیوع بیماری های متابولیک ارثی وفنیل کتونوری درایران :
اگرچه هریک ازبیماری های متابولیک ا رثی نادرهستند لیکن تعداد وتنوع آنها زیاد است. به این دلیل مجموعاًگروه پرتعداد وشایعی را تشکیل می دهند.
بیماری های متابولیک ارثی کشنده هستند ودرمواردی که زنده می مانند درمان بسیارسخت وکیفیت زندگی اضفه شده ناشی ازدرمان ناچیزاست.
بیماری های متابولیک ارثی بخش عمده ای از بیماری های اتوزومال رسسیوهستند ( 10 درهر1000تولدزنده) وبه همین دلیل تحت تاثیر ازدواج های فامیلی افزایش می یابند این یکی از دلایل عمده افزایش این دسته از بیماری ها درایران است.
PKUدرراس بیماری های متابولیک ارثی قراردارد وهم اکنون درایران ازهر6000 تولد یک مورد مبتلا به pku میباشد.
علائم بارز بيماري
تغيير رنگ موي سر و مژه ها به رنگ روشن بدون سابقه خانوادگی در90٪موارد
بي قراري ( بیش فعالی) حرکات بدون هدف؛ حرکات ریتمیک وترمور(حرکات لرزشی)
بوي زننده (بوی کپک زدگی ) ومخصوص ادرار و عرق بدن (Mousy Odor) به علت تولید فنیل استیک اسید
مهمترین وگاهی تنهاعلامت این بیماری مشکلات عصبی است.در1/3 موارد علائم عصبی خفیف بوده وبصورت افزایش رفلکس بابینسکی یک طرفه باشد. تشنج در25٪موارددیده می شود. ودر80٪ موارد اختلال درنوارمغزی وجوددارد.
اقدامات مورد نیاز جهت کنترل بیماری
الف) غربالگری
ب) پیشگیری
الف) غربالگری
مفهوم مثبت آزمایش غربالگری اولیه
مفهوم مثبت آزمایش تایید HPLC ( مقدارفنیل آلانین در نمونه خون 4 وبالاتر و مقدار فنیل آلانین درنمونه پاشنه پا برروی فیلتر پیپر برابر 3/4میلی گرم بردسی لیتر وبالاتر )
PKU
Phe > 20 mg/dl classic PKU → Diet therapy
Phe > 10-20 mg/dl mild PKU → Diet therapy
Phe : 4 - 10 mg/dl → Hyperphenylalaninemi repeat → > 7 mg/dl Diet therapy
این بیماری ( PKU وسایر HPA )دربدوتولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است.
چگونه : با ریختن چندقطره از خون مویرگی برروی کاغذ فیلتر وارسال آن به آزمایشگاه منتخب غربالگری
چه زمانی : 72 ساعت بعدازتولد نوزاد(بعدازتغذیه نوزادباشیرمادر)
چرا 72 ساعت: جهت کاهش نتایج منفی کاذب
آزمایش تاییدHPLC چیست ؟
عمومی و متفرقه
پاورپوینت در مورد برنامه كشوري غربالگري بيماري فنیل کتونوری ویژه مراقبین سلامت
32,000 تومان
پروداک فایل
تسهیل در دسترسی به فایل مورد نظر در فروشگاه های فایل دارای نماد اعتماد الکترونیکی
جستجو و دریافت سریع هر نوع فایل شامل: دانشگاهی: مقاله، تحقیق، گزارش کارآموزی، بررسی، نظری، مبانی نظری
آموزشی و تدریسی: پاورپوینت، فایل، پروژه، درس‌نامه، طرح درس روزانه، درس پژوهی، یادگیری، آموزش، معلم، دانش‌آموزان، سناریوی آموزشی، بک‌آپ کودک.
فناوری و دیجیتال: دانلود، بک‌آپ، ppt، اتوکد، قابل ویرایش، حسابداری، سامسونگ دیجیتال، pdf.
روان‌شناسی و علوم تربیتی: پاورپوینت، طرح درس نویسی
هنری و طراحی: معماری، عکاسی، وکتور، طراحی
سایر: تم تولد، بک‌آپ تولد، ابتدایی، خرید دانلود رایگان، اصول، کورل، بک‌آپ آتلیه
