دانلود تحقیق درمورد فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP

با دانلود تحقیق در مورد فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP در خدمت شما عزیزان هستیم.این تحقیق فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP را با فرمت word و قابل ویرایش و با قیمت بسیار مناسب برای شما قرار دادیم.جهت دانلود تحقیق فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP ادامه مطالب را بخوانید.

نام فایل:تحقیق در مورد فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP

فرمت فایل: word و قابل ویرایش

تعداد صفحات فایل:18 صفحه

قسمتی از فایل:

فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6.2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP و ديابت دوره‌ي نوزادي را كدگذاري مي‌كند و به رمز درمي‌آورد چكيده پيشينه تحقيق

بيماران ديابتي دوره نوزادي معمولاً در 3 ماهه اول زندگي داراي چنين عارضه‌اي مي‌شوند و نيازمند به درمان اسنولين دارند. در بيشترم موارد، دليل ناشناخته‌اي مي‌باشد. از آنجا كه مسيرهاي پتاسيم حساس به ATP (kATP) در ميان ترشح انسولين تحريك شده بوسيله گلوكز از طريق سلول‌هاي بتاي وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض مي‌كنيم كه فعال كردن جهش‌ها در ژني كه زيرگوره kir6.2 اين مسير را كدگذاري مي‌كند، باعث ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي مي‌شود.

ما ژن kCNJII را در 29 بيمار با ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي ثابت و دائمي ترتيب داديم. عكس‌العمل تراوش انسولين نسبت به گلوكاكن سياهرگي، گلوكز و تولبوتاميد در بيمارها و بيماراني ارزيابي شده كه داراي جهش‌هايي در ژن بودند.

شش جهش دوتخمكي جديد در 10 نفر از اين 29 بيمار مشخص شد. در دو بيمار ديابت از نوع خانوادگي بود و در 8 نفر ديگر ديابت از جهش‌هاي خود به خودي بوجود آمد. ديابت‌هاي دوره‌ي نوزاديشان بوسيله كتواسيداسيس مشخص شد يا اينكه بوسيله افزايش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولين درمان شد. بيماران انسولين را در عكس‌العمل نسبت به گلوكز يا گلوكاگون ترشح نكردند، اما در عكس‌العمل نسبت به تولبوتامين انسولين ترشح كردند. 4 نفر از بيماران همچنين داراي تاخير پيشرفتي وضعيت ماهيچه‌اي بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و داراي ويژگي‌هاي كژريخت خفيف بودند. زماني كه معمولترين جهش‌ها در kir6.2 با دريافت كننده‌ي سولفونيلورياي 1 در اووسيت‌ها Xenopus laevis نشان داده مي‌شود، توانايي ATP براي سد كردن مسيرهاي kATP جهش يافته به طور زياد كاهش پيدا مي‌كند.

جهش‌هاي فعال كننده هتروزيگوت در ژن كدگذار kir6.2 باعث ديابت دوره‌ي نوزادي دائمي مي‌شود و همچنين ممكن است با تاخير پيشرفتي، ضعف ماهيچه‌ها و بيماري صرع همراه باشد. تعيين دلايل ژنتيكي ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي هميشتي و دائمي ممكن است درمان اين بيماران را با سولفوني لوريا آسان كند. ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي ممكن است به عنوان افزايش قند خون نياز به انسولين تعريف شود كه در سه ماهه اول دوره زندگي تشخيص داده مي‌شود. اين ممكن است موقتي باشد (در مانگين 3 ماه از بين مي‌رود) يا اينكه ممكن است دائمي باشد كه نيازمند درمان با انسولين در طول زندگي باشد. پيشرفت اساسي در فهم ما از ديابت‌هاي دوره‌ي نوزادي موقت مي‌باشد كه بيشتر موارد آن قابل استناد به يك ناهنجاري‌ در مناطق نقش‌پذير كروموزوم 6 مي‌باشد. در بيشتر بيماران، دليل ديابت نوزادي دائمي ناشناخته مي‌باشد. جهش‌هاي هتروزيگوت تركيبي و هموزيگوت در ژن كدگذار گلوكوگيناز براي موارد معدودي تخمين زده مي‌شود.